中新網(wǎng)10月9日電 據(jù)《科技日報》報道，繼人類基因組計劃圓滿完成之后，“人類基因組外遺傳計劃(HumanEpigenomeProject)”也于10月7日正式啟動。這是世界上首項針對控制人類基因“開”和“關(guān)”的主要化學(xué)變化進行的圖譜繪制工作，它將幫助科學(xué)家建立人類遺傳與疾病之間的關(guān)鍵聯(lián)系。
繪制工作由英國劍橋韋爾科姆基金會桑格學(xué)院和柏林Epigenomics公司共同領(lǐng)導(dǎo)進行。研究人員介紹說，大部分情況下，人類疾病有半數(shù)原因與基因遺傳有關(guān)，另一半則取決于基因組外遺傳變化，這種基因組外遺傳變化不改變遺傳信息，但可導(dǎo)致細胞遺傳性質(zhì)發(fā)生變化，被認為是控制基因活動的“開關(guān)”。
DNA甲基化便是其中一個為人所熟知的基因外遺傳信號。通過向整個人類基因組DNA加入甲基化物，研究人員將繪制出DNA甲基化的圖譜。DNA甲基化通常發(fā)生在組成DNA的四個核苷酸堿基之一的胞核嘧啶上，當(dāng)甲基化物被添加到基因啟動區(qū)的胞核嘧啶上并對其進行修飾時，導(dǎo)致該基因被表達，也就是說，該基因被“關(guān)閉”了。
曾經(jīng)成功完成人類基因組1／3測序工作的桑格學(xué)院負責(zé)人斯蒂芬·貝克說，“這是人類基因組計劃的深入。人類基因組計劃明確了基因的數(shù)量和位置，但至于哪些基因在人體不同組織不同細胞類型中的表達我們卻知之甚少�！�
在啟動儀式上，研究人員還公布了此前進行的一項試驗計劃的研究結(jié)果。該項試驗計劃針對染色體6上被稱為“主要組織相容性復(fù)合體(MHC)”的基因群中的部分基因進行了研究，這些基因負責(zé)為主要免疫傳送分子編碼，同人類基因組其他區(qū)域相比，MHC與更多的人類疾病相關(guān)。研究人員分析不同的人體組織發(fā)現(xiàn)，肌肉或者肝臟中的同一種基因，其甲基化模式差異卻非常明顯。貝克說，這一研究結(jié)果為DNA甲基化在不同組織上具有不同模式提供了“確定性的證據(jù)”。
研究人員說，DNA甲基化圖譜繪制工作將從最具特色的第22條染色體開始，計劃用5年時間，對代表了整個人類基因組及所有主要人體組織的200份甲基化模式樣本進行繪制，然后將這些數(shù)據(jù)與已完成的人類基因組測序及繪制結(jié)果相結(jié)合，作為一個主要的研究資源提供給科學(xué)家。這些圖譜將有助于疾病診斷、甚至在基因變異之前即可預(yù)測是否有癌癥發(fā)生的危險。(陳丹)
