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    家族三代10個(gè)"漸冰人" "活木乃伊"坐等心衰死亡
2009年02月06日 14:31 來(lái)源:科技日?qǐng)?bào) 發(fā)表評(píng)論  【字體:↑大 ↓小

  在武漢新洲有個(gè)何氏家族,其家族三代14口人中,已有10人相繼患上一種可怕的遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)疾病。病發(fā)后,那些朝氣蓬勃的人會(huì)慢慢失去所有的運(yùn)動(dòng)能力,最終像被冰漸漸凍住一樣難以動(dòng)彈,被國(guó)際醫(yī)學(xué)界稱為“漸冰人”。

  然而,“漸冰人”的思維和感覺(jué)絲毫沒(méi)有受到損害,人們又把他們稱為清醒的植物人,活著的木乃伊。日前,記者隨協(xié)和醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科專家和華中科技大學(xué)遺傳學(xué)專家驅(qū)車前往新洲區(qū)三店街,走進(jìn)何氏家族。在這里,上演著飽含愛(ài)與溫暖、淚與哀愁的故事。而醫(yī)學(xué)的不斷進(jìn)步,也給斬?cái)噙@種罕見(jiàn)的家族遺傳病帶來(lái)了希望。

  在三店街杜家寨何畈村,一棟棟新蓋的樓房中,一間低矮破舊的平房格外顯眼。陰暗的屋檐下,掛滿了腌菜,堆放著不少?gòu)U品。45歲的何年華面目浮腫,僵坐在一張小矮凳上。他身旁,一名白發(fā)蒼蒼的老婆婆正在給他喂飯。老婆婆叫梅細(xì)婆,今年71歲,是何年華的母親。梅細(xì)婆出生貧困,20歲那年嫁給當(dāng)?shù)厍嗄旰巫硬ā1M管感覺(jué)到丈夫的舉止異于常人,如抬臂無(wú)力、登樓困難等,但善良的梅細(xì)婆仍然義無(wú)反顧地肩負(fù)起這個(gè)家庭的風(fēng)風(fēng)雨雨。

  1958年,梅細(xì)婆生下大女兒何美桂,孩子白白胖胖,惹人疼愛(ài)。此后幾年,她又接連生下兒子何繼華、何年華,女兒何明桂、何元桂。沒(méi)想到,這些原本活蹦亂跳的孩子們從三五歲開(kāi)始,就陸續(xù)出現(xiàn)了類似丈夫的癥狀,時(shí)間證實(shí),五個(gè)孩子全部遺傳了丈夫的怪病。

  經(jīng)協(xié)和醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科醫(yī)生梁直厚博士診斷,母子倆患的是“肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥”,這是一種隨著年齡增長(zhǎng),肌肉逐漸萎縮,使行動(dòng)能力漸漸喪失的疾病,國(guó)際醫(yī)學(xué)界稱此病患者為“漸冰人”。由于該病并不直接致命,患者最終只能眼睜睜地等著自己由于心肌衰竭或并發(fā)癥死亡。該院神經(jīng)內(nèi)科主任孫圣剛介紹,該病在中國(guó)的發(fā)病率為十萬(wàn)分之一,屬于單基因遺傳病,是遺傳中某物質(zhì)的缺少,產(chǎn)生的基因變異導(dǎo)致的!坝捎谠摬〉倪z傳幾率約為50%,我們正力爭(zhēng)通過(guò)基因診斷,阻斷該病的遺傳鏈,給這個(gè)家族篩選出健康的下一代!比A中科技大學(xué)人類基因組中心副教授任翔介紹,他們已前往何氏家族展開(kāi)初步檢測(cè)。

  任翔說(shuō),如果何氏家族“漸冰人”的致病基因被發(fā)現(xiàn),不僅能阻斷該病在家族中的遺傳鏈,還將為該病的診斷、治療、藥物研發(fā)提供依據(jù)。(陳文君)

【編輯:朱博
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直隸巴人的原貼:
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