廣西地中海貧血(簡稱地貧)患兒發(fā)病率居全國前列。為更好地預(yù)防地中海貧血病的發(fā)生,5月11日,解放軍303醫(yī)院與北京某制藥有限公司舉辦了“關(guān)注地貧,讓愛在血液里延續(xù)——2008國際地中海貧血日及世界紅十字日紀(jì)念活動”,希望通過活動引起人們對地中海貧血的警惕,并免費為患者進(jìn)行鐵蛋白檢測。
每百對夫妻中2.5對有風(fēng)險
當(dāng)天下午,解放軍303醫(yī)院門診樓大廳里擠滿了家長和孩子,里面有很多活潑可愛的孩子都是地貧患兒。這些孩子,大的不過10來歲,小的還在父母的懷里抱著。一對小哥倆,哥哥大約3歲多,弟弟才1歲,雙雙進(jìn)入了地貧患者的名單。記者看到,小弟弟由于輸血后除鐵不好,肚子鼓脹得像一只大西瓜,連褲子都系不上。兄弟倆臉色鐵青,家長的臉上則更多的是憔悴和無奈。
解放軍303醫(yī)院血液科在全國創(chuàng)立了第一個“地貧之家”。該科主任張新華告訴記者,現(xiàn)在在他們科室登記的小患者就有400多人,而且現(xiàn)在幾乎每天都有新病號。
有關(guān)調(diào)查發(fā)現(xiàn),廣西人群中地貧基因檢出率高達(dá)約20%,南寧市農(nóng)村青年地貧基因攜帶者高達(dá)26%。張新華說,廣西十分重視對地貧的篩查,2005年,南寧市政府就出臺政策,為農(nóng)村戶口的育齡夫婦免費做地貧篩查。在做篩查的4900對夫妻中,他們發(fā)現(xiàn),每100對夫妻中就2.5對夫妻有可能生育出中、重型地貧患兒。
無癥狀不等于沒地貧基因
統(tǒng)計表明,如果夫婦雙方都是地中海貧血基因的攜帶者,他們的子女就會有25%的可能是重型地中海貧血,50%的可能是輕型地中海貧血,另有25%屬于正常。
地貧有α和β兩種類型,這兩大類又分別有靜止型基因攜帶者、輕型、中間型和重型4個等級。其中靜止型基因攜帶者沒有任何表現(xiàn),如正常人一樣;輕型也僅有輕度貧血。這兩類人都只有在做地貧篩查的專項體檢中才能查出其基因的不正常,極具隱蔽性。因此,哪怕是沒有癥狀的夫妻,在生育孩子前,也最好進(jìn)行地貧基因檢測,以防萬一。
張新華說,α重癥地貧的孩子,一出生就會死亡;β重型地貧孩子,出生后3~6月開始出現(xiàn)癥狀,呈慢性進(jìn)行性貧血,面色蒼白,肝脾腫大,發(fā)育不良,需要終生輸血和除鐵治療。但地貧的孩子生命不長,很多在14歲前死亡,除非骨髓移植治療成功。
婚檢產(chǎn)檢可預(yù)防
張新華介紹,地中海貧血是基因缺失或突變引起的,它遺傳但不傳染。雖然地中海貧血基因攜帶率高,但是地中海貧血還是可以預(yù)防的!澳壳,婚前檢查與產(chǎn)前檢查可以避免孩子出生就是地貧患兒”。
據(jù)專家介紹,在預(yù)防上,提倡雙方有地貧基因的不宜結(jié)婚。即使家族中沒有人有地中海貧血病例,也應(yīng)該去做檢查。想要孩子的年輕夫婦應(yīng)該做孕婦產(chǎn)前篩查和診斷。通過孕期保健和產(chǎn)前篩查,出生缺陷率可減少40%~50%。
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